【设备】2020LY0407-2高通量测序仪

序号

设备功能及

主要软、硬件

技术参数或要求

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总体要求

1.1 高通量测序仪可满足临床科研中人类全基因组测序，人类全外显子组测序，转录组分析，单细胞测序等测序需求

【定义：全基因组测序（WGS）是对生物体整个基因组序列进行测序。WGS是各种发现应用（如鉴定致病变异和新基因组组装）的理想选择。可检测单核苷酸变异、插入/缺失、拷贝数改变和大的结构变异。随着技术创新，高通量测序仪能够比以往更高效地开展全基因组测序。

全外显子组测序（WES）指利用序列捕获技术将全基因组外显子区域DNA捕捉并富集后进行高通量测序的基因组分析方法。对单个和多个个体的全外显子组测序是寻找罕见病、复杂病或孟德尔病致病变异的常用方法。

转录组测序（RNASeq）是指对细胞内所有转录产物的集合，包括信使RNA、核糖体RNA、转运RNA及非编码RNA进行测序。 RNASeq允许研究人员在一次实验中同时检测已知和新发的信息，包括转录本亚型、基因融合、单核苷酸变异、等位基因特异性基因表达以及目前通过先验知识尚不能明确的其他功能信息。

单细胞测序是指获取单个细胞遗传信息的测序技术。单细胞测序技术可以更精准无偏倚的来对细胞进行分群。尤其是对免疫学，肿瘤学，遗传学的研究将会带来巨大影响。分析稀有的细胞，特别是特定时空环境下的细胞。比如从环境中取样的微生物等。临床上，可使用单细胞测序对体外受精胚胎进行植入前的筛查。】

**1.2 国内装机量不少于100台 (不包含关联单位)，需提供客户清单

**1.3 需有30篇以上公开发表文献的方法学确认使用相关平台

2

合成测序系统

2.1 SBS边合成边测序技术：具备

2.2 大规模平行测序：具备

2.3 可逆终止子成像技术：具备

2.4 支持单端和双端测序：具备

**2.5 支持单端序列标签和双端独特序列标签测序(UDI)：具备

2.6 测序结果以实时碱基形式显示，方便数据的比对和分析：具备

**2.7 每次运行单流动槽可产出≥10,000M个序列的测序信息

**2.8 单次运行可生成≥60000亿(6T)碱基数据

**2.9 单条脱氧核糖核苷酸序列可读取500个碱基

2.10 全自动机载簇生成功能

2.11 最快13小时内完成模板扩增和测序过程（2x50bp） 

3

碱基成像系统

3.1 纳米井簇生成技术：具备 

3.2 阵列式流动槽技术：具备

3.3 排除扩增测序技术：具备

3.4 双向扫描成像相机：具备

3.5双色通道快速成像：具备

3.6 碱基检出，碱基检出用于确定特定循环中给定小区的每个簇的碱基（A、C、G 或T）。测序系统使用2 通道测序，只需要2 个图像即可对4 种DNA 碱基的数据进行编码

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硬件与环境

4.1 触摸屏显示器：具备

4.2 状态栏：具备

*4.3 USB端口：≥2个

4.4 光学仓：具备

4.5 液体仓：具备

4.6 流动槽仓：具备

4.7 网络连接带宽：

内部网络上传速度：≥200Mb/s/ 仪器

仪器操作数据上传速度：≥5Mb/s/ 仪器

**4.8重量 (承重)：设备承重不高于500公斤

4.9 试剂冷却器: 具备

4.10试剂冷却器抽屉和缓冲液抽屉中的定位点可确保正确定位

4.11 配套清洗流动槽和清洗夹盒用于仪器维护清洗

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系统软件

*5.1 测序控制软件，逐步引导完成测序运行设置、控制仪器操作，并在运行期间显示统计情况

*5.2 实时分析软件，在运行期间执行图像分析和碱基检出：支持同一流动槽各lane数据单独分析

5.3 数据传输软件，在运行过程中将输出文件复制到输出文件夹

5.4 测序数据压缩服务，包含生成碱基检出文件，簇位置文件和过滤文件

5.5 状态图标，指示运行状态，当运行状态改变时，图标会闪烁发出警示

5.6 流程管理，流程管理可通过屏幕访问计算引擎(CE) 和硬盘驱动器(C:\)；使用该屏幕可以监控运行进度、删除运行以及管理磁盘空间；流程管理屏幕会显示CE 和C:\ 上的可用磁盘空间、已用空间，以及正在使用磁盘空间的运行的状态。“运行日期”和“名称”列可识别每次运行。“运行状态”和“网络”列显示运行的每个流程的状态。

5.7 RFID识别

5.8 测序控制软件允许交错开始新运行

5.9 支持实验室信息管理系统（LIMS)

5.10 测序控制软件系统登录区分管理员和用户权限

5.11 测序控制软件加仔后,使用用户名和密码登录Windows

5.12 支持手动运行设置

5.13 支持基于文件的运行设置

5.14 可在仪器上实现输入或浏览到输出文件夹的首选网络位置

5.15 预防性监控服务

5.16 配置默认的标签循环次数

5.17 可选择标准工作流程或分lane工作流程

5.18 双链脱氧核糖核酸文库变性后可直接上机测序

5.19 运行前运行参数重复确认

5.20 运行前传感器检查，监测仓门打开、未正确装入耗材，或者至少有1 个传感器无法工作

5.21 运行前对准检查，检查流动槽的位置，防止无法成像

5.22 运行前磁盘空间检查

5.23 运行前系统连接性检查

5.24 运行日志文件

5.25运行中实时监控运行进度

5.26运行中实时监控完成时间

5.27 运行中实时监控光强强度

5.28 运行中实时监控簇通过过滤率

5.29 运行中提示预估产量

5.30 软件显示运行期间生成的指标，并随测序进城实时更新

5.31 运行结束后可删除运行

5.32 运行后自动执行清洗程序

5.33 系统会创建日志文件将测序过程中发生的错误写入logs 文件夹

5.34 配准，将图像与图形化流动槽上的纳米井的六边形阵列进行比对。由于纳米井呈有序排列，因此系统可预先确定小区中每个簇的X 坐标和Y 坐标。簇位置将写入每次运行对应的一个簇位置(s.locs) 文件

5.35 强度提取，在配准后强度提取计算给定图像中每个纳米井的强度值

5.36 定向修正，在测序反应期间，簇中的每个DNA 链在每次循环中会扩展一个碱基。定相和预定相在DNA 链与当前结合循环；异相时发生，当碱基落在后面时，便会发生定相；当碱基跳到前面时，便会发生预定相

5.37 无检出情况标识为N，当簇未通过过滤、配准失败或簇移出图像时发生无检出将被标识为N

5.38 碱基检出分析，每个簇强度从双色图像提取并相互比较，这可产生4 个不同的种群。每个种群对应于一个碱基。碱基检出流程决定了每个簇属于哪个种群

5.39 簇过滤功能，软件会过滤原始数据，删除任何不符合数据质量阈值的片段，并去除重叠和低质量的簇

5.40 质量评分和报告，质量评分会计算每个碱基检出的一组预测因素，然后使用预测因素值在质量表中查找Q-score

*5.41 输出碱基检出文件

5.42 输出簇位置文件

5.43 输出过滤文件

5.44 输出interOp文件

5.45 输出运行信息文件

5.46 输出缩略图文件

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配套试剂耗材

**6.1提供35循环, 100循环，200循环，300循环和500循环五种规格的配套测序试剂供临床和科研使用

**6.2 提供≥四种输出读数(reads数)流动槽的配套耗材,满足实验的不同应用

**6.3 提供≥12种以上的流动槽选择

**6.4 同一流动槽支持分lane工作流程

**6.5 即用型试剂只需要解冻，无需其他准备

6.6 兼容性标签区分不同通量试剂盒

6.7 试剂盒组件使用射频识别（radio-frequency identification，简称RFID）进行精确的耗材跟踪并确保兼容性

6.8 文库试管，用于储存文库

6.9 玻璃底物图形化流动槽

6.10 每个流动槽的底面有4 个垫片，文库和试剂通过流动槽入口端的垫片进入流动槽通道。废试剂通过出口端的垫片排出通道

6.11 预装的测序缓冲液，塑料把手方便携带、装入和取出；顶板中的凹陷处可以叠放夹盒

6.12 预装的簇生成试剂、标签试剂和双末端测序试剂以及清洗液。包含专用于放置文库试管的位置。橙色标签可将簇生成夹盒与SBS 夹盒区分开

6.13 预装的测序试剂，剂量视试剂盒支持的循环次数（500、300、200, 100或35）而定；预留位置用于运行后自动清洗；灰色标签可将SBS 夹盒与簇生成夹盒区分开

6.14 可取下的甲酰胺槽，防止环境污染

6.15 预留槽，预留三个槽用于放置自定义引物，一个空位用于放置文库试管

*6.16 支持自定义引物: 具备

6.17分lane岐管有双孔和四孔两种配置，分别与双通道和四通道流动槽相对应。每个孔对应一个流动槽通道

6.18 分lane试剂，试剂预混后在装入流动槽前与混合文库混合

6.19 分lane流动槽固定架可重复使用

6.20 4小时以内可实现测序试剂解冻

6.21 如试剂解冻后不能立即测序，可以将其在2°C 到8°C 的温度下存储最长24 个小时

6.22 标准化文库用于监测测序质量

6.23 使用氢氧化钠稀释液进行文库变性

7

测序数据质控

*7.1 1×35 bp测序的质量值 Q30≥90%

*7.2 2×50 bp测序的质量值 Q30≥90%

*7.3 2×100 bp测序的质量值 Q30≥85%

*7.4 2×150 bp 测序的质量值 Q30≥85%

*7.5 2×250 bp 测序的质量值 Q30≥75%

**7.6 至少有一款流动槽Q30质量值大于90%

7.7 可精确读取≥12个的连续单个重复碱基（如AAAAAAAAAAAAAAA）

8

测序时间

8.1 1×35 bp测序平均时间不超过14个小时

8.2 2×50 bp测序平均时间不超过16个小时

8.3 2×100 bp 测序平均时间不超过36个小时

8.4 2×150 bp 测序平均时间不超过44个小时

8.5 2×250 bp 测序平均时间不超过38个小时

8.6 平均簇生成时间不超过3小时

8.7 平均每个循环所需时间不超过6分钟

8.8 平均文库翻转时间不超过90分钟

9

仪器应用

*9.1 单次测序可完成至少66个30 ×人全基因组测序

*9.2单次测序可完成至少250个外显子组测序

*9.3单次测序可完成至少200个人转录组测序

10

售后要求

10.1. 提供设备装箱单及本次投标装备配置清单，提供有关专用附件、备件、专用工具、消耗器件或其他补充器件有关资料及价格

10.2. 仪器到货后，公司工程师在一周内到现场开箱验货，完成联机安装调试及基本操作培训

10.3. 卖方提供免费的操作及维护培训

*10.4. 提供的现场免费安装、调试设备，进行操作试验，直至运行正常

10.5. 卖方提供免费的操作及维护培训

10.6. 厂家直接提供技术服务，设备出现故障时保证24小时内服务维修响应

10.7. 软件免费升级

10.8. 安装验收地点：指定地点

*10.9. 质量保证期：设备验收合格后1年