第四届逸仙NGS技术与临床生信交流会顺利举行

8月27-29日，由广东省基层医药学会细胞病理与分子诊断专委会主办的，中山大学孙逸仙纪念医院-因美纳基因测序技术基地承办的“第四届逸仙NGS技术与临床生信交流会”顺利举行。此次交流会为期3天，报名学员超过200人。

学员来自广州、北京、安徽、福建等11个省份，包括中山大学肿瘤防治中心、中山大学附属第三医院、中山大学附属第八医院、广东省人民医院、南方医科大学南方医院、南方医科大学珠江医院、广州医科大学附属第一医院、广州医科大学附属第三医院、广州市妇女儿童医疗中心、广州中医药大学第一附属医院、深圳市第二人民医院、深圳市第三人民医院、香港大学深圳医院、中南大学湘雅附属第三医院及我院在内的专家同道共飨学术盛宴。

我院细胞分子诊断中心主任欧阳能太教授主持会议，我院副院长姚和瑞教授、基因测序专家王飈博士分别致辞。

三天的会议分别围绕“NGS技术”、“生物信息解读”及“NGS技术的临床应用”等主题开展。与会专家同道通过线上课程进行了分享。

欧阳能太教授从实验室设计、测序平台选择、人员培训三方面分享了NGS实验室建设经验，并分享了我院细胞分子诊断中心NGS实验室建设的经验。他指出，实验室设计要因地制宜，也要综合考虑仪器配置、开展的项目类型和减少污染等各项因素因素。

廖健伟助理研究员分享了HGVS基因变异命名规则，从变异的位置、转录本及版本号的选择、变异类型、氨基酸变化等方面的描述分别进行了详细介绍。李晓娟助理研究员分享了胚系变异分类指南，也详细介绍了基于单基因遗传病的胚系变异分类指南-ACMG指南，并将指南中提到的分类证据一一进行讲解。

广东省人民医院妇产科何善阳教授在会上分享了精准检测--From BRCA to HRD及PARPi在卵巢癌的临床应用、什么是HRD基因组“疤痕”及如何检测BRCA/HRR/HRD。

我院胃肠外科曾育杰副主任医师分享了NGS技术在结直肠癌诊疗中的应用，他通过多例典型病例的分享，阐明了结直肠癌的精准诊疗离不开NGS技术的助力。

会议过程中每一节分享课后均设置了考试环节和答疑环节。在听课过程中，学员将自己的问题发送到互动区，会务组及时将问题整理并提交给授课老师，授课老师就相关问题进行专业且全面的解答。学员学习热情高涨，线上气氛热烈。（文/图 细胞分子诊断中心）