【南方农村报】孕16周查出胎儿重度地贫 专家提醒：产前筛查，及早干预

南方农村报讯 （记者江玲 通讯员刘文琴 陈曼绮）9月12日为“中国预防出生缺陷日”。我国出生缺陷发病率约5.6%，每年约新增90万例“折翼的天使”，给家庭和社会带来沉重负担。中山大学孙逸仙纪念医院围产专科主任谭剑平副教授指出，减少出生缺陷重在预防，应做好孕前、产前遗传咨询。

出生缺陷有遗传风险

25岁的馨馨在孕14周时首次来到中山大学孙逸仙纪念医院建档产检，B超结果提示“胎儿心脏稍大、胎儿胸腔积液”，进一步查夫妻双方的地贫基因，均显示为“--SEA/αα”，这意味着夫妇俩有1/4的概率会生出一个重症地贫儿。孕16周时，馨馨接受羊膜腔穿刺时，确认胎儿为重度地贫，最终，她决定终止妊娠。

据介绍，临床上，出生缺陷大致分为两种类型：一是胎儿的母亲或父亲遗传基因有问题，导致出生缺陷的发生；二是胎儿父母的遗传基因没有问题，但是在受精卵分裂、细胞复制分化的过程中，由于种种因素出现了基因突变，最终也会导致出生缺陷的发生。

谭剑平副教授提醒，高龄孕妇、曾经生育过或是家族中生育过有出生缺陷的胎儿，或是产检发现异常的高危人群，可寻求专业医生帮助，以了解胎儿是否可能会出现严重影响生活质量、甚至是危及生命的缺陷，是否需要在胎儿出生之前给予必要的干预。

备孕前就要开始重视

“我们鼓励每一位即将孕育生命的女性重视出生缺陷问题，进行孕前遗传咨询和定期产检。”谭剑平副教授表示，孕前通过婚检、孕前健康检查、科普教育和采取干预措施进行预防，属于出生缺陷的一级预防。尤其以下高危女性在孕前要进行遗传咨询，包括高龄孕妇（超过35周岁者），原因不明的癫痫、智力低下、肿瘤及其他与遗传因素密切相关的患者，夫妻一方或一方家族成员中有遗传学疾病，夫妻双方或一方患有智力低下或出生缺陷，曾经怀过有遗传病的胎儿、或者生育过有遗传病的孩子，复发性流产、或婚后多年不育的夫妇，患有肿瘤和遗传因素明显的常见病。

定期产检早诊早干预

产前筛查、产前诊断及可能的宫内干预，属于出生缺陷的二级预防。

筛查出生缺陷的产检项目包括唐氏筛查I期（“早唐”）、唐氏筛查II期（“中唐”）、胎儿颈项透明层厚度（NT）、孕妇外周血胎儿游离DNA（无创DNA）和排畸B超等，这类检查被称为“产前筛查”。

当产前筛查发现有出生缺陷风险的胎儿时，孕妇需要进行产前遗传咨询。这时，从事产前遗传咨询的医生会建议孕妇通过超声、磁共振、绒毛穿刺、羊水穿刺或者脐血穿刺等检查方法，确诊胎儿是否具有出生缺陷，这类检查被称为“产期诊断”。

对于某些确诊出生缺陷的胎儿，可以在胎儿仍在子宫里时就进行手术，这些在胎儿出生前开展的治疗方法称为“宫内干预”。

谭剑平副教授呼吁，以下女性孕期进行遗传咨询：1.产前筛查阳性者（“早唐”高风险、“中唐”高风险、无创DNA筛查高风险），产前超声报告提示胎儿畸形或存在遗传学标志物等；2.羊水过多或羊水过少者；3.妊娠早期接触过可能导致胎儿畸形的物质；4.孕前应进行遗传咨询但未就诊者。

【来源】南方农村报

【记者】江玲

点击阅读原文：

南方农村报（孕16周查出胎儿重度地贫  专家提醒：产前筛查，及早干预）

家庭医生在线（为了宝宝的无“陷”未来，准妈妈一定要做好这些事！）

39健康网（每年90万出生缺陷患儿！准妈妈需要做好这些事，预防出生缺陷）