【新快报】主动婚检不生“地贫儿”

来源：【新快报】  2012-5-14  C07版

记者  林恒华

受访专家：中山大学孙逸仙纪念医院儿科主任  方建培

地中海贫血（以下简称地贫），不了解的人总以为它离你很远，生过地贫儿或认识地贫儿的人才知道事态严重。地贫不仅是个人的悲剧，也是一个家庭甚至一个家族的悲剧，这绝非耸人听闻。

地贫究竟有多严重？数据告诉你：

据介绍，广东地贫的人群患病率为9.6%，每10人中约有1人是地贫携带者；广西的人群患病率高达24%，每4人中约有1人是携带者。这就意味着，你的后代很有很能成为地贫携带者或重症地贫儿。因此，结婚之前夫妻双方一定要进行婚检，确定你俩不是地贫携带者，万一是的话，通过产检，可有效预防地贫儿出生。

【健康名词】

★地中海贫血：又称“海洋性贫血”、“溶血性贫血”，是一种遗传病，是人体第11号染色体或第16号染色体变异导致的。这种疾病可导致人寿命缩短，人体肝脾被破坏，发育异常等。

★地贫携带者：是指携带有一个地贫基因的人。大部分与正常人一样，没有表现出症状，但有可能生下地贫儿。

★重型地贫患者：指一个染色体两个地贫基因的人，表现出地贫症状。

【预防篇】

地贫儿不治疗，活不过5岁

孩子是否患有地中海贫血，从其外表可以观察出端倪。地贫儿通常面色苍白，肝脾肿大（表现为肚子突出，越大越危险），发育不良，有轻度黄疸，症状随年龄增长变得越来越明显。地贫儿有特殊的面容：头颅变大、额部隆起、颧高、鼻梁塌陷、两眼距离宽。

据中山大学孙逸仙纪念医院儿科主任方建培介绍，地贫儿出生时无症状，至3-12个月时才开始发病，也就是逐渐出现上述症状。如果到了2岁都没有出现症状，一般就不会患病。

地贫患儿常常并发支气管炎或肺炎。严重时还可以导致肝脏、胰腺、垂体功能受损，甚至导致心力衰竭，这些都是导致地贫儿死亡的重要原因。方建培表示，地贫儿如果不加以治疗，多在5岁前死亡。

广东每年新增4000地贫儿

据广东优生优育协会会长冯鎏祥介绍，广东地贫的人群患病率为9.6%（含静止性、轻型、中间型、重型），即每10人中约有1人是地贫携带者；广西的人群患病率高达24%，每4人中约有1人是携带者。广东省每年新增4000个地贫儿。

地贫是一种遗传病，按照遗传概率，如果夫妇双方都是轻型患者（地贫基本携带者），有25%的几率生下重型地贫儿，50%的几率生出与父母一样的携带者，仅有25%的几率生出正常儿童。如果有一方是重型地贫，即使是通过造血干细胞移植治愈，生下的孩子至少会是地贫携带者。

不过，方建培也表示，这也得看地贫基本的表达有多强。有一个来自河源的刘先生，不仅自己的两个小孩都确诊为重型地贫儿，刘先生的哥哥和姐姐的孩子是重型地贫儿。因此，预防地贫的婚检产检十分重要。

婚检可预防，但婚检率低

如果刘先生及其家人懂得结婚前先婚检，怀孕前进行孕检，就能很好地避免悲剧发生。我国目前实施免费婚检政策，可自愿到各大婚检点检测。据冯鎏祥介绍，广深的婚检率已经算是全国领先的，但只有40%的人参加婚检。婚检可以查看双方是否是地贫携带者，按照概率可以算出有多大的几率生出地贫儿。按照上述的发病率，如果双方都是广西人，那患病率就更高。孕检可以让你知道胎儿是否地贫患者，避免更多的悲剧出现。据冯鎏祥介绍，2011年底，广东省人民政府委托广东妇幼保健医院牵头开展“降低出生缺陷（地贫）的项目”，共5年。

【治疗篇】

造血干细胞移植疗效

最好但太贵且配型难成功

据方建培介绍，造血干细胞移植是目前治疗地贫的最有效的方法。骨髓、外周血、脐带血都可以用于造血干细胞移植。一般来说，年龄越大，移植的效果越差，最适合移植的年龄为2-6岁。

不过，要找到合适的配型相当困难。中国造血干细胞捐献者资料库广东省管理中心主任吴梦晴称，同胞配型是最成功的，但是我国独生子女政策对此有所限制，很多患者只能依靠社会人士的捐赠才能进行治疗。并且，广州血库的血源相当紧张，很多地贫儿连输血血源都不够用，更何况是配型成功。

即使配型成功，天价的手术费也让很多家庭“吃不消”。方建培表示，目前国内做造血干细胞移植手术，同胞配型成功做手术也要25万元，接受社会人士捐献造血干细胞的则需要手术费约35万元。  

输血同时要除铁

在没找到合适的配型之前，输血是缓解地贫症状的有效措施。另外，想要移植效果好，在每次进行输血时，必须保持正规输血和除铁治疗。方建培表示，一般来说，重型地贫儿每20-40天就要输血一次，一年输血要10-14次；而中间型患者1年大概需要输血6次。如果地贫儿出现肝脾肿大，那就意味着至少半年内输血没输好，或者输血不够。但这并不意味着输血越多越好，每个孩子的需求量不同，最好咨询医生后再定夺。

另外，在输血的同时除铁是必要的。如果不进行除铁，铁会沉积在心脏、肝脏、垂体、胰腺等地方，可导致心肌病、肝纤维化、糖尿病等，患儿往往活不过15岁。方建培表示，2-3岁后或患儿接受10-20次输血后，就要开始除铁。