【广州日报】与地贫抗争30年 他渴望“像普通人一样”

地中海贫血（简称“地贫”）是世界上较为常见的单基因遗传性血液疾病，由血红蛋白的珠蛋白肽链基因突变或缺失引起，临床上以α-和β-地中海贫血最为常见。

广东省基层医药学会血液学专业委员会副主任委员、中山大学孙逸仙纪念医院血液科主任聂大年教授指出，β-地中海贫血是一种高发于我国南方的遗传性疾病，其常规治疗手段局限，部分患者依赖长期输血，现实中面临着血源紧张、铁超负荷、治疗不规范等多重困境，导致多种并发症的发生，严重威胁患者的生命，同时也给家庭和社会带来沉重的经济和心理负担。

和更受公众关注的地贫患儿相比，成人β-地中海贫血患者是一个默默无闻的群体。由于错失最佳移植年龄，重型和部分中间型β-地贫患者需要长期、频繁地进行输血和祛铁治疗。

在磕磕绊绊地走过漫长的治疗之路之后，他们大多忍受着疾病和不规范治疗带来的痛苦：输血使用量和频率不断增加；由贫血和铁沉积产生的并发症越来越严重；因特殊的面容而被不知情的人们投以异样的眼光……

专家指出，成人地贫患者面临着多重挑战，包括地贫及其并发症的危害、不规范输血和祛铁治疗的后果以及成年后融入社会的困难等。受访患者和专家共同呼吁，我国在预防、临床诊疗、药物研发、医疗保障政策、疾病科普等方面共同发力，帮助他们走出困境。

一个重型β-地贫患者的人生AB面

35岁的叶少峰（化名），人生分为AB两面。A面的他在广州从事软件销售工作，平时兢兢业业，业余时间爱爬山、骑行，不过，每隔一个多月，他就会请假“消失”几天。同事甚至朋友们都很少知晓，那是他小心翼翼隐藏起来的B面人生——作为一个重型β-地中海贫血患者，自5岁起至今，他已经坚持输血和祛铁治疗30年。

在众多的成人重型β-地贫患者之中，叶少峰是一个“幸运儿”。

“尽管病情严重，但小叶还能保证生长发育，可以外出工作。这建立在规律就医、规范输血和祛铁、长期坚持的基础上。”作为他的主治医生，广东省基层医药学会血液学专业委员会副主任委员、中山大学孙逸仙纪念医院血液科主任聂大年主任医师对此十分感慨。

“地中海贫血在华南地区非常常见，比如我在门诊，一上午看20个患者，其中两三个患者就有可能是地中海贫血。”聂大年的不少患者年届20岁、30岁，身高依旧很矮，患有贫血、巨脾，甚至出现贫血性心脏病，心脏异常增大、“地贫面容”等。而这些问题的出现，与患者难以保质保量地定期规律输血和祛铁有关。

求生之路遭遇三大挑战

从医二十多年的聂大年，已经见惯了这样的场面：患者因贫血而到医院检查，最后确诊为地贫，随即在求生之路上遭遇重重挑战。

第一个挑战来自于疾病本身。地贫的可怕在于持续的贫血，会导致患者脾脏代偿性增大。聂大年教授介绍，由于红细胞在脾脏遭到破坏，脾切除手术可以提高血红蛋白水平，减少输血的次数，降低脾功能亢进，减少对白细胞、血小板的影响，进而保护患者的免疫力。

但另一方面，脾被切除，也使得人体无法清除病理性红细胞，因此，脾切除对中间型β-地贫的疗效相对较好，而对重型β-地贫疗效不佳。

除了巨脾，骨质疏松、与地贫相关的肝脏疾病、糖尿病、心脏病等，也威胁着患者的生命，需要定期复诊、及时治疗。即使小心翼翼地一一避开这些“地雷”，走到成年阶段，他们的人生之路，依然时刻可能遭遇并发症的“突袭”。

第二大挑战当属输血治疗和祛铁治疗的不规范，缺乏创新治疗手段。

静止型和轻型地贫无需特殊治疗。针对中、重型地贫患者，目前唯一可根治方式为造血干细胞移植，但受配型成功率较低等因素影响，加上重度地贫多需要在幼年完成移植，这就把大部分成年患者拦在了根治的大门外。

无法接受移植的成人患者需要终身接受规范化治疗，包括输血、祛铁治疗等。然而，受多种因素的影响，获得稳定而规律的输血治疗，让血色素达标，对许多患者来说依然是一个梦想。据2020年北京师范大学中国公益研究院等发布的《中国地中海贫血蓝皮书》，尽管国内献血量日益增长，但仍有48.67%的患者无法按需输血。

长期输血会导致铁过载，铁元素沉积于心脏、肝脏、胰腺等，继而引发心功能衰竭、肝硬化、糖尿病等，严重时可危及生命。因此，地贫患者需要进行规律的祛铁治疗。

“以往要天天打祛铁针，现在每隔2-3天打一次，但一次要持续12小时。”叶少峰说，由于时间太长，有些身体虚弱的病友形同被禁足在家里。在他们看来，这是一种日复一日无望终结的“折磨”，对于成人患者来说尤其如此。曾有一个跟叶少峰一同治疗的小男孩，10多岁便因糖尿病不幸离世，而糖尿病的发生与他没有坚持规范地祛铁有关。

 “祛铁药的费用很贵。在常规医疗费用里，输血只占 1/3，祛铁要占到2/3。”叶少峰说。

笔者获悉，近年来上市的口服袪铁剂治疗更方便，但也容易引发关节痛和肠胃道不适。

别让他们的人生“触礁” ，家庭社会齐努力

第三个挑战是疾病对患者及其家庭生活质量的严重影响，特别是重型的成人患者，在学习、工作、婚恋中常陷入困境。幼年不幸患病，长大成人后，一些地贫患者即便病情控制较好，也会对自己欠缺信心。因此与儿童患者相比，成人患者在经济、心理等方面影响更大，生活质量受到了很大影响。

30年间，叶少峰亲身体会了与地贫相伴的一路辛酸，也亲眼见证了许多病友在治病之路上的坎坷遭遇：常年为“能否活下去”而忧心忡忡，总是在等待输血治疗；好不容易找到工作，但因为要频繁请假做治疗而被辞退；人们把自己的症状当成“传染病”而避犹不及……

“作为医生，看到患者为此痛苦，我也很难过。因为它不是一天两天的打击，而是犹如钝刀割肉一般，对患者及其家庭如影随形的长期折磨。”聂大年表示，关注地贫成人患者具有非常重要的社会意义，不仅仅去挽救患者的生命，而是挽救他们的家庭，并为国家和社会减少负担。

叶少峰的幸运，有很大程度来自于家庭的坚定支持。

自孩子确诊后，父母奔波在医院、家、单位之间努力筹措医疗费，想尽一切办法保证孩子规律地进行输血治疗，定期带他复诊、做脾切除手术，妈妈在家帮他注射祛铁胺，爸爸支持他在身体能承受的范围内积极运动……“我能有现在的生活状态，最感恩的是父母的付出。他们没有放弃我，几乎耗尽了所有的财力和精力去治疗我，陪伴我。”叶少峰坦言。这些年来，无论经历了多少困难，家庭一直在身后支持着他，给了他战胜疾病的最大力量。

少年的他曾为自己的病给父母带来的沉重负担而自责，因而对地贫无比痛恨。如今迈入而立之年的叶佳却在某种程度上与地贫实现了“和解”。“既然得了这种病，我就当它是一个将会陪伴自己一辈子的老朋友。”他学会了如何跟地贫共处，知道它“生气”时该怎么面对它，去“哄”它尽快消停下来。

这些转变归功于亲情的呵护、成长的沉淀，也得益于病友之间的“抱团取暖”。在地贫病友互助会的社交群里，他与病友分享治疗的经验教训和成长的人生感悟，了解最新医保政策和治疗方案的调整、新药新技术的动态资讯，从而对坚持治疗更有信心。

药物创新或降低输血依赖和并发症

多年来，地贫患者和家庭一直寄望于药物的创新和治疗手段的精进，能够进一步提升疗效。

聂大年表示，和二十多年前相比，新的祛铁药物有所改进，造血干细胞移植的成功率得到显著提升，给患者提供了更多的希望。不过就成人重型β-地贫患者来说，选择的余地并不如公众以为的那么多。目前，国际医学界正在探索采用基因疗法治疗地贫，但尚无成熟经验，距离临床广泛应用还有一段遥远的距离。

对成年的重型地中海贫血患者来说，绝大多数人最适合的治疗手段还是输血+祛铁的常规治疗方案。

近年来，红细胞成熟剂、重组融合蛋白类药物为患者带来新的希望。

聂大年表示，此类药物可以通过促进晚期红细胞的成熟，提高血红蛋白水平，从而减少输血和祛铁的需求，帮助患者减轻对输血及祛铁治疗的依赖。这也有利于输血依赖型β-地中海贫血患者长期坚持规律治疗，降低因输血导致的铁过载、经血液传播疾病等潜在风险，也为减少临床用血压力缓解血源紧张带来积极的社会意义。

所幸的是，今年年初，全球首个红细胞成熟剂已在国内获批，有望为输血依赖型β-地中海贫血成人患者带来新的治疗选择。

盼多方合力 打破地贫患者的困境

“这么多年来，有许多人向我们伸出援手：医生、护士、志愿者、药物研发人员……非常感谢他们的付出！”叶少峰相信，在这么多力量的努力下，地贫患者的困境一定能被打破。

对于未来，他有许多憧憬——

他期盼社会公众能对地贫患者给与更多的支持，积极参与公益献血，为确保临床医疗的充足做一份贡献，让众多地贫患者不必为无法定期输血治疗而担忧；

他期待医保报销的力度更大，覆盖范围能进一步扩展到创新治疗药物，也能更方便的在身边药房买到，从而加速惠及患者。

他渴望治疗更加便捷，更多患者能像普通人一样融入工作和社会生活，体验爱情的美好，组建温暖的家庭，而这需要公众对地贫有更多的认识和了解。

当年那个5岁的小男孩心里有个小小的愿望，30年来不曾改变：“希望像普通人一样，不用去医院，健康地活着！”

【来源】广州日报

【记者】任珊珊

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