【信息时报】要想预防乳腺癌基因检测莫放松

    基因检测满天飞，BRCA（乳腺癌基因）是最常见被检测的基因之一。什么是BRCA基因？BRCA基因是如何来评估患癌风险？什么人需要做BRCA基因检测？等专家为你一一解答。

    BRCA基因有助抑制癌症

    中山大学孙逸仙纪念医院细胞分子诊断中心副主任欧阳能太介绍，BRCA1与BRCA2，是BRCA基因的组成。当双链DNA断裂时，BRCA1/2参与同源重组修复，维持人类基因组的稳定，属于抑癌基因。但是，BRCA1/2基因的变异则非常容易致使细胞修复能力的削弱、染色体异常及多种肿瘤的发生。因此，在遗传性的卵巢癌和乳腺癌中，BRCA基因的突变是一个主要的发病因素。

    BRCA基因检测能提示患癌风险

    如何才能利用BRCA基因来评估患癌风险？欧阳能太解释，BRCA1/2检测结果不仅能提示受检者的患癌风险，有助于患者选择合适的筛查方式和预防手段，还能提示其是否有必要对受检者的亲属进行检测。

    研究还发现，含有BRCA1/2基因突变的乳腺癌和卵巢癌患者更容易出现多发病灶和复发转移。欧洲肿瘤内科学会发布的临床指南建议，对于这些患者应考虑以全切代替局部手术的方案，提高预后和生活质量。

    男性也需要BRCA基因检测

     根据研究显示，女性一生中患乳腺癌风险的几率约为12%，如果携带BRCA1或BRCA2基因变异，其患乳腺癌的风险在40%～85%之间，上升了2～6倍，其患卵巢癌的风险也从小于2%上升至16%～44%。而对于男性，携带突变的BRCA2基因，患男性乳腺癌的风险约为7%，患前列腺癌的风险也增加，由此可见，男性同样也需要做BRCA基因检测。

    哪些人群要做BRCA基因检测？

    女性卵巢癌患者（包括输卵管癌及原发性腹膜癌）

    女性乳腺癌患者

    有家族史倾向的人群，包括：

    家族中有至少两名亲属被诊断出患有乳腺癌、卵巢癌、胰腺癌或前列腺癌；

    有至少一名亲属被诊断出患有双侧乳腺癌或多发病灶单侧乳腺癌、在小于50岁时被诊断出患有乳腺癌或同时患有乳腺癌和卵巢癌；

    家族中有至少一名男性亲属被诊断出患有乳腺癌；

    家族中有至少一名亲属被检测出BRCA1/2基因疑似有害或有害突变；

    男性乳腺癌患者

【记者】蒋隽

【通讯员】刘文琴 林伟吟

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