【羊城晚报】眼睛发绿，小心“肝豆病”

来源：【羊城晚报】  2010-2-3  B7版

记者 张华  通讯员 朱素颖

受访专家/中山大学孙逸仙纪念医院神经内科 闫振文博士、梁秀龄教授

陈超今年23岁，走路却像个小孩一样，踉踉跄跄，特别容易跌倒，这种现象已经持续了12年之久。由于跌倒后常常发生骨折，因此经历了多次骨科手术。这几个月来，他说话、发音越来越不清晰，最后经医院神经科确诊为“肝豆状核变性”（俗称“肝豆病”）。原来，陈超一直被一种遗传病困扰。

粤100万人携带肝豆病突变基因

中山大学孙逸仙纪念医院神经内科闫振文博士说，“肝豆病”是一个常染色体隐性遗传方式的遗传病。在大多数情况下，如果父母都是“肝豆病”突变基因的携带者（不发病），其子女有25%的机会患有该病；50%的机会是突变基因的携带者；25%的机会是正常人。所以，父母如果是以“隐性”的方式携带肝豆病的突变基因，他们本身没有发病，但孩子可能就会发病。“肝豆病”多见于青少年。

据中山大学孙逸仙纪念医院神经内科梁秀龄教授介绍，“肝豆病”在欧美国家非常少见，但在我国和日本等亚洲国家却较为常见。有报道指，我国患病率约为1.9-6.8/10万人口，按照这个数据，仅在广东省至少有100万人携带“肝豆病”突变基因，多达7500人患有这种遗传病。以中山大学孙逸仙纪念医院为例，该院神经内科最近几个月就连续确诊了7名“肝豆病”患者，其中年龄最大的27岁，最小的仅1岁半。

“肝豆病”采取低铜饮食

　　 闫振文解释说，虽然铜是人体正常生长发育中不可缺少的微量元素之一，但由于“肝豆病”患者体内负责铜转运的基因发生突变，导致身体内部的铜代谢紊乱，当过多的铜不能够从身体中排泄出去时，铜便开始在身体各器官内逐渐沉积，并由此对各器官产生铜的毒性作用，以肝脏、大脑、肾脏等多个重要器官功能紊乱最为常见。

闫振文强调，能对患者做到早期诊断，并且对患者的家庭成员进行疾病筛查，争取在其他家庭成员未发病前就能做到超前诊断，进行驱铜治疗。大多数患者经过一段时间的排铜治疗后，可不同程度地缓解，生活基本不受影响。

患者平时应采取低铜饮食，不用铜锅煮食物，不用铜制的自来水龙头，避免食用含铜高的食物，包括：动物肝脏和血，海产品如龙虾、牡蛎、蛤、螃蟹、螺类，坚果类以及蘑菇等。而含铜低的食物如牛奶、蔬菜等可以放心食用。适宜日常食用的低铜食物有精白米、面、瘦猪肉、鸡鸭肉等。

发现绿眼睛小心“肝豆病”

“肝豆病”的误诊率高达50%以上，误诊不仅见于基层医院，也可见于大医院，多数患者在被确诊之前，往往在多家医院就诊过。闫振文博士说，导致误诊的原因主要有两个：一是它会以非神经系统的疾病为首发症状，患者因此到不同的专科就诊，比如上文提到的陈超就首先表现为骨骼系统的症状，经常摔倒，出现骨折，多次到骨科就诊。随着疾病的发展，逐渐出现言语不清和肢体不自主运动，最后才到神经科就诊，确诊为“肝豆病“。

二是临床医生对它认识不足，延误诊断时间。“肝豆病”是属于神经科的专科疾病，许多非专科医生只闻其名，缺乏临床经验，因而容易误诊。

从临床经验来看，如果青少年出现下列情况之一，要注意考虑有无肝豆状核变性的可能———

1、不明原因的肝肿大、脾肿大、肝硬化，一过性黄疸等；

2、不明原因的出现较长时间的肢体震颤；

3、讲话含糊不清、呛咳、吞咽困难；

4、不明原因的步态不稳或动作不协调；

5、智力下降伴有肝硬化等；

6、持续出现转氨酶增高但无肝炎症状。

此外，在大多青少年患者（尤其是7岁以上的青少年患者）的眼睛角膜边缘，至少有55%的患者由于铜的长期沉积，会出现一个特征性的草绿色圆环，临床上称为“角膜K-F环”。有经验的医生据此可初步诊断这一疾病。因此，怀疑有肝豆病的患者，到眼科门诊检查有无“角膜K-F环”是一个既简单快捷又经济的方法。

 http://www.ycwb.com/epaper/ycwb/html/2010-02/03/content_736453.htm