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【羊城晚报】逝世影星捐赠大脑用于罕见病研究，她所患的“皮质基底节变性”究竟是什么病？

发布日期：2024-08-12

近日，“女侠”影星郑佩佩逝世引起了网友关注。据报道，患有皮质基底节变性的她捐献大脑用于医学研究，其无私的精神令人动容，也让更多人关注皮质基底节变性这一疾病。

中山大学孙逸仙纪念医院神经科梁嫣然教授介绍，这种疾病属于帕金森叠加综合征的一种，症状和表现较为复杂，病因尚不明确、诊断相对困难。部分患者可能出现“感觉肢体不是自己的一部分且有其自己的意志”这种特殊的“异己肢”症状。

这种罕见病，影响行为和认知

什么是皮质基底节变性？梁嫣然教授介绍，皮质基底节变性（Corticobasal degeneration，CBD）是一种进行性神经退行性疾病，主要影响大脑皮质和基底节的功能。它属于帕金森叠加综合征的一种，其症状和表现较为复杂且多样。

目前，皮质基底节变性的病因尚不明确，但研究认为可能与遗传、环境、蛋白质异常聚集等多种因素有关。患者大脑中的tau蛋白发生错误折叠和聚集，主要破坏了大脑皮质和基底节区神经元的正常功能和结构，进而导致神经细胞逐渐死亡和功能丧失。

梁嫣然教授指出，皮质基底节变性患者在运动、认知上都会出现异常。

在运动障碍方面，患者常出现肢体僵硬，通常先从一侧肢体开始，逐渐发展到另一侧。其次，动作迟缓，例如穿衣、系扣子等日常动作变得缓慢而笨拙。第三有震颤，不过这种震颤与帕金森病的震颤有所不同，CBD 的震颤多为不规则、非对称性。而且也容易摔倒，存在肌张力障碍和肌阵挛等。

此外，患者还可能出现不同程度的认知和精神症状，包括语言表达困难、理解障碍等。以及无法正确执行已经学会的动作，如患者肢体活动能力正常但无法穿衣等。

部分患者可能出现“异己肢”

“感觉肢体不是自己的一部分，且出现了自己的意志。”这是小部分皮质基底节变性患者可能面临的特殊现象，梁嫣然教授介绍，这种现象叫做“异己肢”。患者会出现复杂无意识的肢体运动，也可能仅仅是简单的肢体不受控制地抬高。而有的患者则是面临更为复杂的肢体“不听使唤”现象，比如右手扣衬衫时，左手接着就把扣子解掉；右手提上裤子，左手就往下脱等。

实际上，异己肢是一种神经功能紊乱的症状，可持续数天至数年，也可呈短暂性发作。其确切机理尚不太清楚，除了皮质基底节变性，脑外伤、脑血管病、脑肿瘤及神经变性病等患者也偶可见到异己肢现象。

需要注意的是，虽然目前对于异己肢尚无根治方法，但一些治疗方法如氯硝西泮、肉毒素注射、视觉空间训练等可能对症状有一定缓解作用。

尚无特效疗法，以对症为主

由于皮质基底节变性的症状多样且缺乏特异性，其诊断较为困难。医生通常需要结合临床症状、神经系统检查、影像学检查（如磁共振成像MRI）、神经心理学测试等多种方法进行综合判断。

梁嫣然教授介绍，目前皮质基底节变性尚无特效的治疗方法，治疗主要以对症缓解症状、提高生活质量为主。治疗通常包括药物治疗、康复治疗和心理支持。药物治疗包括改善运动症状的药物、抗抑郁、抗焦虑药物等。康复治疗包括物理治疗如运动训练、按摩等，有助于维持肌肉力量和关节活动度；语言治疗和认知功能治疗等。