赵慧英团队揭示基于超千万份心电图自监督预训练的基础模型可提升心血管疾病预测性能并发现新的遗传关联规律，在Nature Communications杂志发表

论文题目：A self-supervised electrocardiogram foundation model for empowering cardiovascular disease prediction and genetic factor discovery

通讯作者：赵慧英等

第一作者：林斯颖

论文发表刊物：Nature Communications

【研究背景】

心血管疾病（CVD）是全球主要的死因之一，早期准确诊断至关重要。心电图作为最常用的无创检查手段，在临床实践中广泛应用。然而，传统心电图分析方法依赖人工规则或任务专用模型，难以捕捉复杂时空特征，且泛化能力有限。更关键的是，现有深度学习模型普遍缺乏可解释性，限制了其在临床决策中的可信度，也难以建立心电图表型与遗传机制之间的桥梁，制约了精准风险分层与个体化诊疗的发展。

【主要发现】

本研究构建了ECGLFM心电基础模型，在超千万份12导联心电图上自监督预训练。该模型在多个独立数据集的8种心血管疾病预测任务中，平均AUROC达0.930，显著优于现有方法。通过扰动解释方法，发现模型衍生的关键特征可精准映射至ST段、P波、QRS波群等临床公认的心电形态学标志物，实现了从大规模心电表征到可解释遗传发现的端到端贯通。

【研究意义】

本研究提供了一种兼具高性能与高可解释性的心电分析新范式。ECG‑LFM在仅1%标注数据微调时仍保持优异性能，大幅降低了对高质量标注的依赖，有利于在资源有限场景中快速落地。更重要的是，模型特征与全基因组关联分析结合，发现了8个与心电图相关的新遗传变异，并通过孟德尔随机化验证了部分特征与房颤、心肌肥厚之间的因果关联，为临床心电图解读从“形态描述”升级为“机制导向的风险分层”提供了可行路径。

论文链接:

https://doi.org/10.1038/s41467-026-72436-2

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