赵慧英团队揭示心血管疾病早期预警中通过从基因型数据预测心电图来推动基因发现和心血管风险评估的新技术，在Npj Digital Medicine杂志发表

论文题目：Empowering genetic discoveries and cardiovascular risk assessment by predicting electrocardiograms from genotype

通讯作者：赵慧英等

第一作者：林斯颖

论文发表刊物：Npj Digital Medicine

【研究背景】

利用基因组信息预测疾病风险对疾病早期预警具有重要的意义，然而，人类基因组具有超高维度，因此在样本量有限的情况下利用基因型预测疾病遇到了“高维小样本”的问题，准确性低。如何将高维的组学信息进行有生物意义的降维，是实现疾病早期预警的关键。心电图（ECG）是常用的评估健康状况的简便临床工具，如果能够实现将高维组学数据降维成心电特征，将有望实现组学与常用临床信息的映射，并提高疾病风险预测准确性和机理发现。

【主要发现】

本研究开发了CapECG深度学习模型，实现基因型与ECG特征的准确映射。该方法应用于UK Biobank中38.8万仅有基因型的人群，将基因型映射到169项ECG特征，该ECG特征用于预测六种心血管疾病的风险，平均AUC达到0.80，实现了仅仅通过测患者基因变异，便可预测疾病风险，准确性显著高于传统的利用基因型进行预测的方法 （平均AUC = 0.71）。由于基因型信息出生后就相对固定的，因此我们该模型测了患者可能疾病发生疾病的年龄，发现预测诊断年龄与实际诊断年龄高度相关PCC达0.74。

仅用基因型信息预测疾病风险准确性平均值达到0.80

在亚洲人、非洲人中的验证未见人种偏向性
 

仅用基因型信息预测多种疾病确诊时间与真实确诊时间相关性达0.74

【研究意义】

本研究构建了从“基因型”到“ECG”的临床转化桥梁，核心价值在于：仅凭基因数据即可评估个体疾病风险并预测疾病可能发生的年龄（预测确诊年龄与实际确诊年龄PCC达0.74），为早期疾病风险预测及干预提供重要实用价值。

论文链接:

https://doi.org/10.1038/s41746-026-02438-3

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