张志钢、司瑜团队揭示雌激素缺乏与Turner综合征患儿听力损失风险的关联及雌激素替代治疗的听力保护作用，研究成果在Journal of Clinical Investigation发表

论文题目：Estrogen deficiency and risk of hearing loss in pediatric Turner syndrome

通讯作者：张志钢；司瑜

第一作者：黄艳；梁立阳

论文发表刊物：Journal of Clinical Investigation (JCI)

【研究背景】

Turner综合征（TS）是由X染色体部分或完全单体性引起的性染色体疾病，约每2500–4000名活产女婴中发生1例。该类患者常伴随进行性听力损失，且其听力下降速率显著快于正常人群。卵巢功能衰竭和雌激素缺乏是TS的主要内分泌特征，然而儿童期雌激素缺乏是否增加听力损失风险、雌激素替代治疗（ERT）能否延缓听力退化，此前尚无明确的临床证据。

【主要发现】

研究团队对87例12岁以下TS患儿进行了前瞻性队列研究（中位随访35个月），发现雌激素缺乏组的听力损失发生率（56.3%，20.6/100人年）显著高于雌激素正常组（28.2%，8.6/100人年）。多变量Cox回归分析显示，雌激素缺乏独立增加听力损失风险近3倍（HR=2.93，95%CI: 1.21–7.12）。此外，在子研究中，12岁后早期启动ERT的患者双耳听力阈值显著低于未治疗者，年均听力下降速率也明显减缓（ERT组左耳-1.85 dB/年 vs. 非ERT组1.04 dB/年，p<0.001）

【研究意义】

该研究首次系统证实了儿童期内源性雌激素缺乏是Turner综合征患者听力损失的可干预危险因素，并提供了青春早期启动ERT可有效保护听觉功能的临床证据。研究成果提示临床医师应将听力监测纳入TS患者的常规随访，并重视雌激素水平评估，及早启动ERT以延缓听力损失。

论文链接: https://doi.org/10.1172/JCI197932

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